Postado por Fonológica em 28 de fevereiro

Autoria do texto: Lilian Kotujansky Forte

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Os Genes da Gagueira

A Agência FAPESP publicou no dia 18/02/2010 um artigo de divulgação científica em que cita um estudo publicado no New England Journal of Medicine. Cientistas nos EUA descobriram os primeiros genes responsáveis pela Disfemia (popularmente conhecida como gagueira).

Segundo a pesquisa, a gagueira pode ser o resultado de uma pequena falha no processo contínuo por meio do qual componentes celulares em regiões específicas no cérebro são quebrados e reciclados.

O estudo identificou três genes como causadores da disfemia em indivíduos na Inglaterra, Paquistão e Estados Unidos.

“Há centenas de anos as causas da gagueira têm permanecido um mistério. Pela primeira vez, pudemos identificar mutações genéticas específicas como causas potenciais dessa desordem que afeta 3 milhões de pessoas nos Estados Unidos. Essa descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento”, disse James Battey, diretor do NIDCD.

A disfemia é uma perturbação da fala que se caracteriza pela repetição espasmódica das sílabas e paradas involuntárias no início das palavras. Pode afetar seriamente a comunicação e qualidade de vida de um indivíduo. Estima-se que o problema afete cerca de 1% da população mundial.

Como a gagueira tende a ocorrer em famílias, há tempos os cientistas suspeitavam de um componente genético no problema. Estudos anteriores com famílias paquistanesas, conduzidos pelo grupo de Dennys Drayna, do NIDCD – também responsável pela descoberta de agora –, indicaram uma região no cromossomo 12 que se suspeitava ter uma mutação gênica que causa a desordem.

No novo estudo, Drayna e colegas refinaram a localização dessa região, concentrando ali seus esforços. O grupo sequenciou os genes em volta dessa região e identificou mutações em um gene conhecido como GNPTAB nas pessoas com disfemia.

Os pesquisadores estimam que cerca de 9% das pessoas que sofrem de gagueira tenham mutações em um dos três genes identificados. Na sequência da pesquisa, será conduzido um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o percentual da população que carrega um ou mais dessas variantes genéticas.

O artigo Mutations in the Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway and Persistent Stuttering de Dennys Drayna e outros pode ser lido por assinantes do New England Journal of Medicine

Link Agência FAPESP http://www.agencia.fapesp.br/materia/11775/genes-da-gagueira.htm


Atenção: Os documentos eletrônicos aqui publicados são propriedade intelectual de Lilian Kotujansky Forte e de Cecília Schapiro Bursztyn ou de outros contribuintes individuais para o site. Você pode se referir às informações e citações dos artigos deste site, desde que inclua as referências e o link que permitam ao leitor de seu artigo localizar a obra original aqui.

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